花園先端医学研究所

検査内容

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について


無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)とは、妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる検査のことで、2013年4月から日本で導入されました。

新生児の約3〜4%は何らかの異常を持って生まれてきますが、胎児の染色体異常を調べるには、これまでは「絨毛検査」や「羊水検査」のように、胎児の細胞を採取する方法しかなく、それらの検査は0.1~0.3%の確率で流産のリスクがあります。
NIPTでは、わずか20ccほどの血液を注射器で採取するだけで済むため、母体への負担を大幅に軽減することができます。

NIPTでわかる事


NIPTでわかる事

体血中の胎児由来遺伝子のうち13番、18番、21番染色体を分析することで、13、18、21トリソミーの3種類の染色体異常を調べられます。 トリソミーとは通常2本で一対になっている染色体が3本になってしまっている状態をいいます。

■13トリソミー ・・・ パトー症候群
■18トリソミー ・・・ エドワード症候群
■21トリソミー ・・・ ダウン症候群

NIPTは検査結果が「陰性」の場合の信頼性が高く、陰性と診断された場合、上記の染色体異常は99.9%の確率で「ない」といえます。
さらにモノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査することが可能です。

NIPTのメリット


先天異常を妊娠中に発見し、対応できる

出生後ではなく、胎児の時期に先天異常が見つかった場合、ある程度時間をかけて必要な情報収集を行うことができます。両親が心の準備をする時間も必要になるかと思います。

羊水検査の場合起こり得る流産のリスクがなく、母体への負担が少ない

胎児の細胞を直接採取する「絨毛検査」や「羊水検査」は0.1~0.3%の確率で流産のリスクがありますが、NIPTの場合は母体の血液を少し採取するだけなので、体への負担が少なく、流産の原因にはなりません。

診断精度が高い

結果が陰性の場合、先天異常は99.9%の確立で「ない」と言えます。ただし、陽性の場合は母体の年齢などによっては、精度が確実とは言えないので、あらためて羊水検査などを受ける必要があります。

NIPTの現状


NIPTは倫理的な問題などから度々議論が持ち上がり、国内での導入後も様々な条件が設けられ、受けたい方が簡単に受けられない状態になっています。
NIPTを受けるための条件は下記の通り定められています。

出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上を迎える高齢出産の場合
妊婦さん本人あるいは旦那さんに染色体異常が見られるため、胎児がダウン症候群などの先天性疾患を罹患している可能性が高い場合
過去に実際に13トリソミー、18トリソミー、ダウン症候群を患った赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある場合

検査結果が陽性であった妊婦の多くが中絶を選択しているということも事実であり、私たちも決してNIPTの倫理的な問題を簡単には考えていません。
ただ、不安を抱えている妊婦さんがリスクの低い検査を受けらないという事も正しいとは思えません。

高齢出産の増加に伴って、先天性疾患を持って生まれる子どもが増えているこの時代こそ、より受診しやすいNIPTが求められています。